自 2008 年以来，我们就知道 16p11.2 染色体区域与自闭症谱系障碍 (ASD) 相关。现在，波士顿儿童医院的研究人员开发了一种新方法来研究 16p11.2 缺失对人类神经元的影响。在此过程中，他们还发现了一种潜在的治疗方法，可能会扩大针对 ASD 这一特定原因的治疗选择。
ASD 的常见危险因素
占自闭症病例的 1%，16p11.2(包括 29 个基因)的缺失发生在 16 号染色体的一个副本上缺少少量 DNA 的人身上。
为了更好地了解缺失或增加部分 16p11.2 基因区域的人的脑细胞中发生了什么，研究人员专注于一种称为多巴胺能神经元的特定类型。多巴胺能系统的缺陷与自闭症患者有关。美国食品和药物管理局批准用于治疗与自闭症相关的烦躁的两种药物作用于多巴胺能系统。
测量多巴胺能神经元的活动
这项工作是通过多机构合作在波士顿儿童医院由医学博士、Rosamund Stone Zander 转化神经科学中心和转化研究项目主任 Mustafa Sahin 博士和 Christopher Walsh 医学博士共同领导完成的.D.，遗传学和基因组学司司长。沃尔什是 2008 年首次发现 16p11.2 与 ASD 之间关联的研究人员之一。
该团队设计了一种将诱导多能干细胞(由患者自身细胞产生并带有 16p11.2 拷贝数变异)分化为多巴胺能神经元的方法。然后研究人员研究了缺少 16p11.2 区域的神经元在培养皿中的行为。
“制造人类干细胞衍生的神经元培养物的一个优势是，您可以通过测量这些细胞的活性来非常轻松地进行药物测试，”第一作者、Sahin 实验室的 Maria Sundberg 博士解释说。
他们的实验涉及同时用 1,000 多个传感器探测衍生多巴胺能神经元的网络活动。这使该团队能够观察单个细胞如何发射，然后形成一组信号，这些信号在培养皿中的整个神经元网络中传播。
标签： 自闭症
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！