约翰霍普金斯医学研究人员与国家和国际研究人员合作，在少数患有罕见类型炎症性肠病的儿童中发现了基因突变。研究人员表示，这一突变的发现削弱了一种与免疫系统如何对抗肠道病毒有关的蛋白质的活性，这可能有助于研究人员查明更常见的肠道疾病的原因。
该研究于 2021 年 6 月 29 日发表在Human Genetics 上，也可能提出了针对免疫系统在肠道疾病中的作用的新方法。
“我们的目标是看看儿童是否对这种类型的炎症性肠病有更大的遗传易感性，因为他们太年轻了，”早发性炎症性肠病主任 Anthony Guerreiro Jr., MD, Ph.D., MS 说约翰霍普金斯大学医学院疾病诊所和儿科助理教授。
与其他炎症性肠病不同，极早发性炎症性肠病在 6 岁之前被诊断出，全世界每 100,000 名新生儿中就有 4 人发生。在这些年轻患者中，这种疾病通常对抗炎药物没有反应，有时需要手术切除全部或部分结肠。
炎症性肠病是慢性炎症性疾病 -;包括克罗恩病和溃疡性结肠炎 -;当肠道中的免疫细胞过度激活并导致肠道持续炎症时就会发生这种情况。这些疾病被认为是由多种基因突变和环境因素引起的，例如饮食和污染以及肠道细菌组成的破坏。治疗通常包括抑制炎症的处方药。
由于肠道疾病最常见的特征是炎症，科学家长期以来一直怀疑免疫系统与肠道疾病之间存在遗传联系。炎症是免疫系统对受损组织的反应。
在目前的研究中，科学家们收集了在约翰霍普金斯医院和约翰霍普金斯儿童中心就诊的 24 名极早发性炎症性肠病患者的组织样本，并进行了全外显子组测序，这是一种观察基因蛋白质产生区域的方法来识别突变。
在这 24 名患者中，科学家们在 4 名患者中发现了一种名为 IFIH1 的基因的部分突变，该基因产生了一种参与免疫系统抗病毒分支的蛋白质。其他基因测序研究也将 IFIH1 基因与炎症性肠病联系起来，目前的研究为其参与非常早发性炎症性肠病提供了新的证据。
标签： 早发性炎症性肠病
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