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人工智能工具丰富了癌症基因组学的金矿

这项新研究的作者分析的癌症 DNA 片段源自人类基因组,其序列源自数百万年的进化,并通过“复制-粘贴-编辑”过程以及与寄生虫的共同进化形成。元素。例如,我们 8% 的 DNA 来自过去的病毒感染。

塑造我们基因组的曲折突变过程在癌细胞基因组中加剧并危及生命,导致无政府状态的细胞突变和增殖。

我们基因组中重复的 DNA 序列不仅是我们过去进化的化石,而且还记录了癌症如何进化,这有助于科学家了解和研究癌症的发展和进展。当前的技术允许科学家阅读并拼凑数十亿个短 DNA 序列,以研究癌症基因组并识别其中的突变。但是,人类基因组的一个基本特征阻碍了这种对重复 DNA 的探索:如何将通常从同一祖先副本粘贴的短的准相同序列替换回它们的原始基因组位置?以及如何识别这些序列中的突变?

最近发表在 Nature Biotechnology 上的文章利用人工智能的力量来解决这个问题。将这种新颖的工具应用于迄今为止最大的原发性癌症基因组集合,已经产生了有趣的发现。例如,即使在众所周知的癌症基因的编码序列中也发现了用普通工具无法检测到的突变。这意味着携带这些突变的癌症患者可能会受益于针对这些基因的治疗。在沿着人类基因组重复多次的基因家族中发现了其他突变。其中一些家族已经与癌症有关,但无法观察到它们的突变。作者已将这一丰富的资源提供给科学界,这进一步丰富了癌症基因组学的金矿。

Maxime Tarabichi 及其合作者开发的算法不仅限于癌症,也不限于人类基因组。它是使用当前测序技术生成数据的通用工具,全世界所有研究生命进化的科学家都可以使用它。

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