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St. Jude Children's Research Hospital 的研究人员已经证明，对所有儿科癌症患者进行全面的基因组测序是可行的，并且对于利用精准医疗的救生潜力至关重要。圣裘德儿童基因组研究的结果今天在线发表在癌症发现杂志上。
向所有参加研究的 309 名患者提供了生殖系 DNA 的全基因组和全外显子组测序。对 253 名可获得足够肿瘤样本的患者进行了肿瘤DNA 的全基因组、全外显子组和 RNA 测序。
总体而言，86% 的患者在肿瘤或种系 DNA 中至少有一种临床显着变异。这些包括与诊断、预后、治疗或癌症易感性相关的变异。研究人员估计，五分之一的患者具有使用标准测序方法无法检测到的临床相关突变。
“一些最具临床相关性的发现之所以成为可能，是因为该研究将全基因组测序与全外显子组和 RNA 测序相结合，”圣裘德计算生物学系主任、该研究的共同通讯作者 Jinghui Zhang 博士说。学习。
每个肿瘤都是独一无二的。每个患者都是独一无二的。
包括全基因组、全外显子组和 RNA 测序在内的综合临床测序尚未广泛应用。但随着这项技术变得越来越便宜，越来越多的患者可以使用，研究人员表示，综合测序将成为儿科癌症护理的重要补充。
“我们希望改变该领域的思维方式，”该研究的合著者、St. Jude Precision Genomics 团队主管 David Wheeler 博士说。“我们展示了在患者层面使用基因组数据的潜力。即使在常见的儿科癌症中，每个肿瘤都是独一无二的，每个患者都是独一无二的。
标签： 临床测序
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