约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的研究人员在一项脑类器官研究中表明，接触一种常见的杀虫剂会与频繁的自闭症相关基因突变产生协同作用。
结果代表了迄今为止最清晰的证据之一，即遗传和环境因素可能能够结合起来干扰神经发育。研究人员怀疑遗传和环境因素可能导致自闭症谱系障碍的患病率增加，自闭症谱系障碍是一种以认知功能、社交和沟通障碍为特征的发育障碍。
与传统的动物研究相比，该研究对大脑类器官的使用也指出了在该领域进行更快、更便宜且更适合人类的实验的方向。
由彭博学院研究人员开发的大脑类器官模型由从人类干细胞培养物中分化出来的细胞球组成，并模拟发育中的人类大脑。研究人员在研究中发现，毒死蜱是一种据称会导致发育神经毒性和自闭症风险的常见杀虫剂，可显着降低类器官中蛋白质 CHD8 的水平。CHD8 是对大脑发育很重要的基因活动的调节剂。其基因中的突变会降低 CHD8 的活性，是迄今为止已确定的 100 多种自闭症遗传风险因素中最强的。
该研究于 7 月 14 日在线发表在《环境健康展望》上，首次在人体模型中表明环境风险因素可以放大遗传风险因素对自闭症的影响。
“这是显示遗传学和环境之间的相互作用及其对自闭症谱系障碍的潜在作用的向前迈出的一步，”研究负责人、布隆伯格学院环境健康与工程系研究助理 Lena Smirnova 博士说。
根据疾病控制和预防中心的数据，近 40 年前，自闭症谱系障碍在临床上罕见，现在大约有 2% 的活产婴儿发生。
“近几十年来自闭症诊断的增加很难解释——不可能在这么短的时间内发生全人类的基因变化，但我们也未能找到足以解释的环境暴露它，”研究合著者、彭博学院环境健康与工程系教授兼 Doerenkamp-Zbinden 教授、医学博士、博士 Thomas Hartung 说。Hartung 还是彭博学院动物试验替代品中心的主任。“对我来说，最好的解释涉及遗传和环境因素的结合，”Hartung 说。
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