一个科学小组已经表明，精神分裂症患者大脑中神经递质的释放受到损害，这些患者患有一种罕见的单基因突变，已知该突变会使人们易患一系列神经发育障碍。
值得注意的是，对人源神经元的研究结果证实了之前和新的实验，这些实验发现，在具有相同遗传变异的基因工程人类神经元中，神经递质释放和突触信号传导同样显着减少——神经蛋白 1 (NRXN1) 缺失。NRXN1 是突触中的蛋白质编码基因，突触是连接两个神经细胞以进行有效交流的细胞连接处。
对人源神经元和工程人神经元的研究也发现 CASK(一种 NRXN1 结合蛋白)水平增加，这与基因表达的变化有关。
马萨诸塞大学阿默斯特分校生物化学和分子生物学助理教授、该研究的主要作者、分子神经科学家 ChangHui Pak 说：“失去这种神经蛋白 1 基因的一个拷贝，在某种程度上有助于这些精神分裂症患者的病因或疾病机制。”在美国国家科学院院刊中。“它会导致神经沟通不足。”
Pak 很快补充说，虽然这种单基因突变使人们面临精神分裂症、自闭症、图雷特综合征和其他神经精神疾病的风险，“但归根结底，我们不知道是什么导致了精神分裂症。这种变异让我们深入了解研究精神分裂症患者的哪些细胞通路会受到干扰，并为研究这种生物学提供了线索。”
当她进行大部分研究时，Pak 正在斯坦福大学的 Thomas Südhof 实验室工作，Thomas Südhof 是一位神经科学家，他因帮助奠定了大脑化学(包括神经递质释放)的分子基础而分享了 2013 年诺贝尔生理学或医学奖。
研究小组从患有 NRXN1 缺失的精神分裂症患者身上获得了细胞样本，他们将样本捐赠给了国家生物库，用于精神疾病的遗传研究。Pak 及其同事将参与者的标本转化为干细胞，然后将它们转化为功能性神经元进行研究。“我们正在将这些细胞倒回，几乎就像一台时光机——这些患者的大脑早期是什么样子的，”Pak 解释说。
斯坦福大学、罗格斯大学和 FUJIFILM Cellular Dynamics 的实验室独立参与了神经元的生成和分析。为了与人源神经元进行比较，Pak 和团队还从胚胎干细胞中创造了人类神经元，将它们改造为少一个 NRXN1 基因拷贝。对于工程化的人类神经元，他们之前已经注意到神经递质受损，并且对他们是否会在患者来源的神经元上有相同的发现感兴趣。
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