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新书使用基因组方法提高了对罕见疾病遗传学的理解

2018 年,多年前在贝勒医学院 James R. Lupski 博士的实验室完成博士学位的 Claudia Gonzaga-Jáuregui 博士收到了一封来自爱思唯尔学术出版社编辑的电子邮件,其中一项提案立即引起了她的注意.

“编辑正在考虑在转化和应用基因组学系列中增加一个关于罕见疾病基因组学的标题,”Gonzaga-Jáuregui 说。“这样的头衔会满足该领域和公众的当前需求吗?”

Gonzaga-Jáuregui 现在是墨西哥国立自治大学人类基因组研究国际实验室的助理教授,他认为这是一个好主意。

据估计,全世界至少有 3.5 亿人受到一种罕见疾病的影响,这使得这些疾病成为医疗保健方面的重大挑战。许多患者可能会在数十年内未被确诊,同时接受可能被误导且通常昂贵的治疗方法,不了解实际的分子缺陷和疾病的潜在生物学。此外,由于患者罕见,关于复发风险、疾病预后和临床管理的咨询并不理想。

Gonzaga-Jáuregui 说:“当时,没有一本书可以介绍基因组学及其在罕见疾病研究中的应用,从基本概念到实际示例。”“没有这样一本书不仅能吸引基因组学领域的学生和专业人士,还能让更广泛的公众(包括患有罕见疾病的患者和家庭)阅读和有用,使他们能够理解遗传学和遗传学领域的当前科学方法。基因组学。”

长话短说,编辑提议 Gonzaga-Jáuregui 开发这本书项目,她很高兴接受。“但一开始我并没有意识到这个项目将涉及大量的工作。当时,我也在组建家庭并搬到墨西哥的一个新的学术职位,所有这些都是在 COVID 大流行的中间,”Gonzaga-Jáuregui 说。

尽管面临个人和专业挑战,Gonzaga-Jáuregui 还是接受了图书项目,这并不奇怪。她是一位敬业的基因组科学家,曾在学术界和工业界领导大型项目,对患有罕见和未确诊遗传疾病的患者和家庭进行基因组分析。重要的是,这本书项目完全符合她在正式学术环境中和通过公共科学外展教学的兴趣,在那里她向中学生谈论科学、遗传学和她的职业生涯。

她说:“为许多对该主题感兴趣的人提供一本书的提案令人兴奋。”“一旦出版商对这个项目竖起大拇指,我就找到了吉姆 [Lupski]。我说我对这本书感到非常兴奋,我希望他作为共同编辑参与其中。他接受了,我们一起工作.”

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