对于全世界数以百万计的患有镰状细胞病的人，只有少数几种治疗选择，包括危险的骨髓移植，基因疗法或其他能解决一部分症状的疗法。今天，研究人员将描述一种小分子的发现，该小分子有可能通过提高胎儿血红蛋白的水平来解决镰状细胞疾病的根本原因，而胎儿血红蛋白是成年人通常不会产生的健康形式。该药物可以配制成方便的每日片剂。
研究人员今天将在化学学会(ACS)春季会议上介绍他们的研究结果。ACS Spring 2021将于4月5日至30日在线举行。现场会议将于4月5日至16日举行，点播和网络内容将持续到4月30日。会议将进行近9,000场有关各种科学主题的演讲。
“使用我们专有的小分子探针和CRISPR指导RNA文库，我们筛选了与疾病相关的细胞模型，从而可以确定治疗目标，”该药的药物化学高级主管Ivan V. Efremov博士说。介绍工作的Fulcrum Therapeutics。
当负责指导细胞产生血红蛋白的四种蛋白质中的两种的基因含有错误时，就会发生镰状细胞病。突变导致血红蛋白呈刚性的，镰刀状的形状，从而导致氧气在体内的运输减少。不规则形状的细胞卡在血管中，引起痛苦的发作，称为血管闭塞性危机。这些细胞也比正常的红细胞死亡快得多，从而导致贫血。除这些症状外，患者还有发展中风，心脏病，肾衰竭和其他危及生命的状况的高风险。
有趣的是，镰状细胞患者不会因血红蛋白异常而开始生活。在子宫内时，人类会制造出“胎儿”的血红蛋白，这种血红蛋白通常会携带氧气。但是，出生后三四个月，细胞会停止表达胎儿血红蛋白，并转为成年细胞。镰状细胞患者表达的成人血红蛋白是有缺陷的，但它们仍在骨髓中携带干细胞，并可能产生胎儿血红蛋白。
具有胎儿血红蛋白遗传性持久性的患者会自动使用此资源。
标签： 镰状细胞
免责声明：本文由用户上传，如有侵权请联系删除！