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研究人员发现与罕见神经退行性疾病有关的免疫蛋白

UT 西南大学的研究人员已经确定了一种与称为 C 型尼曼-匹克病的罕见神经退行性疾病相关的免疫蛋白。这一发现在小鼠模型中进行并在线发表在《自然》杂志上,可以为 C 型尼曼-匹克病提供强大的新治疗靶点,一个多世纪前发现的病症,但仍然缺乏有效的治疗方法。

Niemann-Pick 病从未被认为是一种免疫疾病。这些发现使之焕然一新。”

Nan Yan,博士,研究负责人,免疫学与微生物学副教授

Niemann-Pick C 型疾病影响全球每 150,000 人中约有 1 人,长期以来一直被认为是一种胆固醇代谢和分布疾病,这是 UT Southwestern 的一个研究主题,教员 Michael Brown, MD 和 Joseph Goldstein, MD 因发现低密度脂蛋白 (LDL) 受体而获得 1985 年诺贝尔奖,这导致了他汀类药物的开发。

当 Npc1 基因发生突变时,胆固醇不会被送到细胞中需要它的地方,导致运动和智力的逐渐下降,这是尼曼-皮克的特征。Yan 的实验室不研究胆固醇代谢,是在研究一种称为 STING(干扰素基因刺激剂的简称)的免疫蛋白时偶然发现的。

STING 是人体防御病毒的关键部分,通常依赖另一种称为环 GMP-AMP 合酶 (cGAS) 的蛋白质来感知 DNA 并开启免疫基因以对抗病毒入侵者。在 UT Southwestern 鉴定了 cGAS 酶。

STING 会前往不同的细胞器执行各种任务,然后最终进入作为细胞垃圾堆的溶酶体。Yan 解释说,处理 STING 对适当的免疫反应至关重要;他的实验室和其他人的研究表明,当 STING 没有被正确丢弃时,它会继续向免疫细胞发出信号,导致各种自身免疫疾病。

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