梦幻西游红孩儿副本详细攻略(梦幻西游红孩儿副本详细攻略_任务流程) 模糊照片变清晰app(模糊照片变清晰) WORD如何输入不等于符号(word中不等于怎么打) 自考本成绩查询怎么查(自考成绩查询入口) 使徒信经文(使徒信经内容) 关于重阳节主题的简笔画怎么画(关于重阳节主题的简笔画怎么画图片) 简笔画三潭印月(西湖三潭印月简笔画图片) 宝宝身高体重表对照表2023(宝宝身高体重表) 【乐趣】怎样用纸盒做小汽车(用纸盒子怎么做小汽车) 丝带花的两种做法(丝带花的两种做法图解) dnf什么副职业挣钱(dnf什么副职业最挣钱) 数字人民币怎么开户(数字人民币怎么开户使用) 水浒传故事情节概括(谁领风骚故事情节) 招商银行APP上如何进行手机话费充值(招商银行app怎么充值) 杀菌消毒液(杀菌消毒) 怎样系鞋带(怎样系鞋带好看又简单慢教程) 雀梅盆景怎么养(小叶雀梅盆景怎么养) 如何煲耳机森海塞尔(如何煲耳机) 支付宝微信QQ三合一收款码怎么制作(微信qq收款码二合一在线生成) 托尔巴拉德怎么去(wow托尔巴拉德在哪) 花店取名独特好听最新(花店起名) 如何把在线游戏下到电脑上玩 蜻蜓 FM 如何查看下载的文件保存位置(蜻蜓fm下载的东西在哪里) 如何设置微信群空间功能?(如何设置微信群空间功能管理) 威尔克姆出现错误提示的解决方法(威尔克姆打不开怎么办) 你爱或者不爱我爱就在那里不增不减仓央嘉措(你爱或者不爱我爱就在那里不增不减) 怎么看自己的Ip地址(抖音怎么看自己的ip地址) 晚班兼职(晚班) 年会联欢会适合的小游戏(新年联欢会小游戏) 您们是病句吗(您们) PDF文件怎么拆分成多个PDF文件(pdf如何拆分成多个pdf) 雪莲子的做法与吃法(雪莲子的做法与吃法大全) 老师大嘴巴子(小学生亲嘴巴大全床脱) 电脑版QQ关闭上线提醒还有声音怎么回事?(电脑qq怎么关闭消息提示音) 项目管理制度(项目管理制度及流程) 乜怎么读音粤语(乜怎么读) 如何让文字变成声音,有声小说教程,让文字有声音(如何把文字变成有声音) 如何在电脑上玩时空猎人?(如何在电脑上玩时空猎人手游) 百合片是什么意思(百合片) 减腹部赘肉方法(减腹部赘肉方法图解) 如何使用支付宝给魔兽世界充值(如何使用支付宝给魔兽世界充值钱) 海纳百川(海纳百川有容乃大什么意思) 重庆好玩的地方有哪些(重庆好玩的地方有哪些地方,室内蹦床) 贵州省会是哪个城市(贵州省会) DNf装备怎么继承(DNF装备怎么继承不了) 使命召唤6—第三幕大结局攻略(使命召唤6收场隐藏剧情) 如何让手指变细变长视频教程(如何让手指变细变长视频) google离线地图怎么下(如何下载google离线地图) 扑克牌斗地主规则及玩法(天地癞子斗地主规则) Solidworks中eDrawings的简单使用方法(solidworksedrawing是什么)
您的位置:首页 >健康常识 >

科学家发现新神经发育综合征的遗传原因和潜在机制

导读 北卡罗来纳大学教堂山医学院的科学家及其同事证明,SPTBN1 基因的变异可以改变神经元结构,显着影响其功能并导致罕见的、新定义的儿童神经

北卡罗来纳大学教堂山医学院的科学家及其同事证明,SPTBN1 基因的变异可以改变神经元结构,显着影响其功能并导致罕见的、新定义的儿童神经发育综合征。

北卡罗来纳大学细胞生物学系助理教授、北卡罗来纳大学医学院神经科学中心成员 Damaris Lorenzo 博士领导了这项研究,该研究今天发表在《自然遗传学》杂志上。Lorenzo 也是 UNC 医学院的 UNC 智力和发育障碍研究中心 (IDDRC) 的成员,是资深作者。

基因 SPTBN1 指示神经元和其他细胞类型如何制造 βII-血影蛋白,这是一种在神经系统中具有多种功能的蛋白质。携带这些变异的儿童可能会出现语言和运动发育迟缓以及智力障碍。一些患者接受了额外的诊断,例如自闭症谱系障碍、多动症和癫痫。鉴定导致这种广泛残疾的遗传变异是寻找该综合征治疗方法的第一个重要里程碑。

Lorenzo 首先从医学遗传学家 Queenie Tan 医学博士和遗传咨询师 Becky Spillmann 博士那里了解到携带 SPTBN1 变异的复杂神经发育表现的患者——这两位都是 NIH 资助的杜克大学未确诊疾病网络 (UDN) 站点的成员大学和自然遗传学论文的合著者。他们联系了与梅奥诊所 UDN 站点相关的遗传学家 Margot Cousin 博士,以及该研究的共同第一作者。Cousin 还从 SPTBN1 变异携带者那里收集了临床信息。其他临床遗传学团队了解了这些努力并加入了这项研究。

受 SPTBN1 变异影响的人群继续增长。Lorenzo 及其同事在去年夏天发表了初步发现的预印本后,就新病例与他们取得了联系。确定 SPTBN1 综合征等罕见疾病的遗传原因需要汇集多名患者的知识,以建立共同的临床和生物学模式。

“幸运的是,负担得起的基因测序技术的出现,以及数据库和网络的创建,以促进临床医生和研究人员之间的信息共享,大大加快了罕见疾病的诊断,”洛伦佐说。“从历史角度来看,βII-Spectrin 是 40 年前通过开创性工作共同发现的,我的 UNC 同事 Keith Burridge 博士和 Richard Cheney 博士以及我的博士后导师 Vann Bennett 博士在杜克。然而,它与疾病的联系直到现在我们才知道。”

βII-血影蛋白与神经元细胞骨架紧密相关 - 一种复杂的丝状蛋白网络,跨越神经元并在其生长、形状和可塑性中发挥关键作用。βII-血影蛋白形成一个扩展的支架网络,为膜提供机械完整性,并有助于协调整个神经元中分子复合物的正确定位。通过 2019 年发表在 PNAS 上的研究,Lorenzo 发现 βII-血影蛋白对于小鼠的正常大脑布线以及轴突中细胞器和囊泡的正确运输至关重要——轴突中的细胞器和囊泡是将信号从神经元传输到其他神经元的长延伸。βII-血影蛋白是神经元正常发育、维持和功能过程的一个组成部分。

标签:

免责声明:本文由用户上传,如有侵权请联系删除!