导读 已知大量癌性肿瘤背后的罪魁祸首是某种蛋白质。现在第一次，研究表明同一种蛋白质是几种罕见的大脑综合征的原因。这些由名为 HUWE1 的基
已知大量癌性肿瘤背后的罪魁祸首是某种蛋白质。现在第一次，研究表明同一种蛋白质是几种罕见的大脑综合征的原因。
这些由名为 HUWE1 的基因受损引起的罕见综合征意味着很少有儿童受到影响。当然，低绝对数字对于因基因突变而出生时患有严重智力障碍的儿童来说并没有什么安慰。
许多受影响的儿童具有独特的面部特征，有些人难以学会走路，许多人从未学会说话。有些头部异常小，发育迟缓。
没有治愈方法。父母主要专注于充分了解如何应对以使日常生活变得可行。
很多父母都在与内疚作斗争。为什么他们的孩子会变成这样?会不会是他们的错?
Marte Gjøl Haug 是挪威特隆赫姆 St. Olavs 医院的医学遗传学高级顾问，见过许多绝望的父母。
近年来，随着基因检测变得更便宜和更容易获得，转诊数量显着增加。
许多父母担心他们孩子病情的原因源于他们本可以避免的事情。许多父母在孩子被转诊并进行基因诊断之前已经考虑了很多年，这通常会给他们的情况增加额外的负担。一旦他们知道基因受损是原因，他们中的许多人就会大大松一口气。毕竟不是怀孕期间喝了一杯酒。”
标签： 微型大脑
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