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了解骨骼强度的新方法带来好处

导读 UVA 医学院的骨质疏松症研究人员采用了一种新方法来了解我们的基因如何决定我们骨骼的强度,从而使他们能够识别出几种以前不知道会影响骨

UVA 医学院的骨质疏松症研究人员采用了一种新方法来了解我们的基因如何决定我们骨骼的强度,从而使他们能够识别出几种以前不知道会影响骨密度并最终影响我们骨折风险的基因。

这项工作提供了对影响 1000 万美国人的骨质疏松症的重要见解,并为科学家们与脆骨病作斗争提供了潜在的新目标。

重要的是,该方法使用新创建的实验室小鼠种群,使研究人员能够识别相关基因并克服人类研究的局限性。识别这些基因非常困难,但却是利用基因发现改善骨骼健康的关键。

“全基因组关联研究彻底改变了影响骨矿物质密度的人类基因组区域的识别。然而,使用这些信息来帮助患者存在挑战,例如识别所涉及的特定基因。此外,此类研究仅关注UVA 公共卫生基因组学中心和公共卫生科学系的 Charles Farber 博士说:“尽管骨骼的许多其他方面有助于骨骼强度和骨折风险,但无法在人类中测量。”“以新颖的方式使用小鼠的能力使我们能够开始克服与人类全基因组关联研究相关的挑战。”

了解骨质疏松症和骨骼强度

全基因组关联研究已经在我们的染色体上确定了 1,000 多个位置,在这些位置发现了影响骨矿物质密度 (BMD) 的基因,骨密度是个体发生骨折可能性的有力预测指标。但骨矿物质密度只是骨强度的一个因素。Farber 和他的同事想要获得更完整的图景。

他们通过收集数百只老鼠的 55 种不同骨骼特征的信息来创建一个资源,然后使用一种称为系统遗传学的方法来分析数据。该分析共确定了 66 个与 BMD 相关的基因,其中 19 个以前与 BMD 无关。

在这 19 个中,研究人员能够确定两个,SERTAD4 和 GLT8D2,可能通过形成称为成骨细胞的骨骼的细胞影响骨矿物质密度。研究人员说,这种确定基因用于执行生物过程的细胞类型的能力是系统遗传学分析的一大优势。

科学家们还发现,另一个基因 QSOX1 在决定骨骼外“皮质”层的质量和强度方面发挥着重要作用。这种类型的骨骼占我们骨骼的 80%,对骨骼强度和承重至关重要。

Farber 说,除了提供对骨质疏松症的新见解外,新发现还突出了使用小鼠识别人类重要基因的巨大潜力。

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