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下一代测序可为罕见的代谢紊乱提供精确的药物

根据JCEM(临床内分泌与代谢杂志)的一项新研究,来自瑞士瑞士的国际科学家团队研究了芳香化酶缺乏症的遗传基础,芳香化酶缺乏症是一种罕见的代谢紊乱,可阻止人类产生雌激素。)。关于人类芳香酶缺乏症的最新研究来自伯尔尼大学生物医学研究系的Amit V. Pandey和Christa E.Flück,以及伯尔尼大学儿童医院的儿科内分泌科,与医院的LauraAudí合作完成巴塞罗纳自治大学,西班牙。科学家通过分析芳香化酶缺乏症患者的DNA图谱并与来自不同种族的更广泛人群的DNA进行比较,找到了答案。

“类固醇补充剂可以靶向多种不同的途径,因此我们想知道患者中遗传密码的哪一部分发生了改变,以便将疗法靶向到合适的位置,”伯尔尼大学阿曼·潘迪博士和伯尔尼大学医院Inselspital写道与合著者。“我们知道我们有导致芳香化酶缺乏症的遗传病病例,但是我们需要找到疾病的确切原因,现代DNA测序可以帮助我们找到它。”

伯尔尼的专业知识有助于解决特殊情况

Pandey与巴塞罗那的Vall d'Hebron医院的遗传学专家(Laura Audi,NúriaCamats和MónicaFernández-Cancio)以及马德里的La Paz大学的医院(Sara Benito-Sanz)合作,致力于研究由Dr Dr鉴定出的芳香酶缺乏症患者西班牙马拉加大学Carlos Haya医院的Juan-PedroLópez-Siguero。引起巴塞罗那和马德里遗传学家注意的是,观察到患者有芳香酶缺乏症的症状,但是,当对芳香酶基因(CYP19A1)进行测序时,没有发现缺陷。

通过使用下一代测序技术,该技术可以同时查看数十亿条遗传密码,西班牙科学家发现了细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因的错误。瑞士伯尔尼的儿科内分泌学实验室是由POR突变引起的代谢紊乱的全球领导者

瑞士和西班牙的研究小组联合起来,开始寻找POR基因缺陷如何导致芳香化酶缺乏症。阿米特·潘迪(Amit Pandey)对POR基因进行了多年研究,他知道产生雌激素的芳香化酶活性需要POR的能量供应,并且拥有可以测量POR变化对雌激素产生影响的系统。在阿米特·潘迪(Amit Pandey)的实验室中,Shaheena Parween博士能够对POR基因进行遗传修饰,以复制患者体内发现的缺陷,并在实验室中使用大肠杆菌生产了与该基因序列匹配的POR酶拷贝。患者。

伯尔尼的科学家可能表明,用患者的遗传密码进行的POR丧失了为芳香酶提供能量的大部分能力。因此,即使使用正确的芳香酶,患者也无法产生足够的雌激素。了解芳香酶缺乏症起源的确切代谢步骤,可以使医生非常精确地指导治疗并预防与类固醇补充有关的副作用。这项研究证明了下一代测序技术的强大诊断能力。

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