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遗传突变会使儿童容易患上一种脑瘤

圣裘德儿童研究医院,欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员已将ELP1鉴定为小儿髓母细胞瘤SHH亚组中的新型易感基因。这项工作今天在《自然》杂志上作为高级在线出版物发表。

髓母细胞瘤是最常见的恶性小儿脑肿瘤。SHH亚组约占所有小儿髓母细胞瘤病例的30%。先前的研究表明,该亚组受患者种系(遗传)DNA异常的遗传易感性影响。但是,这项先前的工作仅限于已知的癌症易感基因。

圣裘德发育神经生物学系的共同资深作者保罗·诺思科特(Paul Northcott)博士说:“科学证据以及患者和家属的经历向我们暗示,遗传突变可能比以前认为的发挥更大的作用。”“通过寻找超出通常怀疑范围的基因,我们发现未发现具有遗传突变的SHH髓母细胞瘤的很大一部分。”

该小组研究了1,000多名髓母细胞瘤患者的所有蛋白质编码基因(外显子组)。研究人员将他们的髓母细胞瘤发现与来自多个无癌症个体的数据库中的118,000个外显子组进行了比较。结果显示,在14-15%的SHH髓母细胞瘤患儿的种系DNA中,ELP1基因异常突变。

通过将ELP1添加到已知的癌症易感基因列表中,研究人员表明,至少40%的小儿SHH髓母细胞瘤是由遗传异常引起的。ELP1突变的发生率是SHH髓母细胞瘤中任何其他先前公认的癌症易感基因的两倍以上。

更好地了解易感性

ELP1通常充当称为延长子的多亚基复合体的一部分。延伸子在调节翻译中起作用,翻译是将遗传信息翻译成蛋白质的过程。这一发现支持了对翻译失调如何导致髓母细胞瘤的研究。

“当一个家庭的多个成员患有相同类型的髓母细胞瘤,但在任何可识别的易感基因中都没有突变时,就必须有更多的故事了,”该研究的共同第一作者吉尔斯·罗宾森(Gilles Robinson)说。圣裘德肿瘤科。“ ELP1并不是提供给患者和家属的常规基因检测的一部分,但是这项工作表明,它应被包括在髓母细胞瘤中。”

研究人员还发现ELP1可能有助于指导预后。具有这种突变的患者倾向于在目前可用的疗法上做得很好。研究人员正在继续在实验室中研究ELP1,以确定将来是否可以将鉴定出的突变用于定制髓母细胞瘤治疗。

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